TEST FILAGGRINA - PER LA VALUTAZIONE DELLA PREDISPOSIZIONE ALLA SECCHEZZA DELLA PELLE, ALLO SVILUPPO DI ITTIOSI O ECZEMA.

La filaggrina è una proteina che fa parte dello strato cellulare profondo dell’epidermide; la sua funzione è di garantire l’idratazione e la protezione della pelle da agenti esterni.

Il gene che codifica per la proteina profilaggrina è localizzato nel complesso di differenziazione epidermica sul cromosoma 1q21. La proteina che viene codificata, la profilaggrina, è la componente maggiore dei granuli cheratoialini che si localizzano nello strato cellulare vivo più profondo dell’epidermide.

Durante la fase terminale di differenziazione dei cheratinociti, si forma una proteina altamente compatta unita chimicamente allo strato cellulare e che svolge una funzione di barriera fisica riducendo la perdita di acqua proteggendo il corpo da potenziali esposizioni ambientali pericolose. Nello strato corneo la filaggrina è importante come deposito di aminoacidi per la formazione dei Natural Moisturing Factors (NMF) i quali sono importantissimi per il mantenimento dell’idratazione della barriera epidermica. Essi, infatti, diminuiscono nei casi di pelle secca, durante l’invecchiamento e nei cambi di stagione.

Nel gene sono state descritte delle variazioni nucleotidiche associate ad una diminuzione della riduzione dell’espressione della proteina con conseguente manifestazione di secchezza della pelle, ittiosi vulgaris, e/o eczema. Inoltre la presenza di tali variazioni geniche sembrerebbe portare ad un aumento del passaggio di antigeni,di allergeni e di sostanze chimiche con conseguente insorgenza di allergie.

IL PRELIEVO
Il prelievo viene eseguito tramite un semplice tampone salivare:
• Le cellule di sfaldamento buccale vengono raccolte attraverso l'utilizzo di appositi tamponcini;
• Strofinare delicatamente il tamponcino sulla guancia interna e gengive;
• Inserire il tamponcino nell’apposita provetta e spedirla al laboratorio a temperatura ambiente.

IL REFERTO
Nel referto viene riportato il genotipo del gene e se quest’ultimo è associato con possibili disordini della pelle.